“Trump Divulga Novas Descobertas Médicas sobre Autismo”

O presidente Trump realizou nesta segunda-feira 22 de setembro, uma coletiva de imprensa na Sala Roosevelt para anunciar o progresso na das descobertas médicas sobre autismo, conforme prometido pelo Secretário de Saúde e Serviços Humanos (HHS), Kennedy. Os três anúncios feitos hoje incluem: leucovorina como um tratamento promissor para os sintomas do autismo, um aviso aos médicos sobre o uso de paracetamol e um anúncio dos beneficiários da Iniciativa de Ciência de Dados do Autismo do NIH.

Prevalência do autismo nos Estados Unidos

Principais descobertas

• 1 em cada 31 crianças americanas (3,2%) nascidas em 2014 são diagnosticadas com transtorno do espectro autista (TEA).
• Aumento acentuado de 1 em 36 apenas dois anos antes.
• Prevalência quase 5 vezes maior do que quando o CDC começou a rastrear em 2000 (1 em 150).
• Meninos desproporcionalmente afetados: 1 em 20 (5%).
• Maior prevalência na Califórnia: 1 em 12,5.

Fonte: Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), Relatório Semanal de Morbidade e Mortalidade (MMWR), Resumos de Vigilância, Vol. 74, No. SS-2, abril de 2025
Leia o estudo completo do CDC

Leucovorina para deficiência cerebral de folato

A Condição: Deficiência Cerebral de Folato (DFC)

• O que é : Uma condição neurológica em que o cérebro não recebe folato suficiente (uma vitamina B essencial), mesmo quando os níveis de folato no resto do corpo estão normais. O folato é essencial para o desenvolvimento e a função cerebral. A deficiência de folato no cérebro causa problemas graves, incluindo sintomas de autismo.
• Quem é afetado : A DFC tem múltiplas causas, incluindo formas genéticas raras e formas autoimunes, sendo estas últimas mais comuns. A deficiência de FOLR1 é uma forma genética rara que pode afetar 1 em cada 1.000.000 de indivíduos em todo o mundo; no entanto, a verdadeira prevalência é desconhecida. A DFC se manifesta na primeira infância com sintomas neurológicos graves e atraso no desenvolvimento. As formas autoimunes são causadas por autoanticorpos que atacam erroneamente o sistema de transporte de folato do corpo, impedindo que o folato chegue ao cérebro e produzindo os mesmos sintomas graves.
• Sintomas : Pacientes com formas genéticas apresentam sintomas, geralmente começando por volta dos 2 anos de idade, como atrasos globais no desenvolvimento com características autistas e regressão psicomotora, convulsões intratáveis ​​e distúrbios motores. Pacientes com formas autoimunes apresentam sintomas neuropsiquiátricos heterogêneos, incluindo características potencialmente graves de autismo.

O Tratamento: Leucovorina (Ácido Folínico)

• O que faz : A leucovorina ignora o sistema defeituoso de transporte de folato e entrega a forma ativa do folato diretamente ao cérebro.
• Evidências atuais e resposta ao tratamento : A análise de 23 publicações de 2009 a 2024 demonstrou a eficácia da CFD. No geral, 85% dos pacientes apresentaram algum tipo de benefício clínico, incluindo melhora na capacidade de fala/comunicação. Dados de eficácia sobre o uso de leucovorina na forma autoimune da CFD sugerem que esses pacientes também podem se beneficiar do tratamento; no entanto, os dados são limitados e precisam ser replicados.
• Perfil de segurança : A leucovorina é geralmente bem tolerada, com base nos dados disponíveis obtidos ao longo de 40 anos de uso para outras condições. A segurança em pacientes com DFC parece consistente com o perfil de segurança estabelecido da leucovorina nessas outras indicações aprovadas.

Contexto

• Impacto populacional : Embora a mutação mais comum do gene FOLR1 seja rara, ela é uma causa comprovada dessa apresentação devastadora, mas potencialmente tratável, dos sintomas autistas. O uso de leucovorina em pacientes com DFC autoimune pode ter um impacto maior na população dos EUA; no entanto, estudos adicionais são necessários. Dados de uso do FDA mostraram que o uso off-label de leucovorina aumentou significativamente devido à crescente conscientização entre a comunidade autista. A ingestão de mais folato por meio de suplementos de venda livre não é indicada e pode ser prejudicial.
• Considerações regulatórias : O NDA original para leucovorina foi aprovado em 1983, mas retirado em 1999, quando a GlaxoSmithKline (GSK) interrompeu a comercialização do produto após a entrada de versões genéricas no mercado. Essa retirada não se deu por motivos de segurança ou eficácia. Após a revisão dos dados de pacientes com CFD geneticamente confirmada que apresentaram melhora profunda dos sintomas com o tratamento oral com leucovorina, o FDA anunciou que está solicitando à empresa inovadora informações de prescrição (IP) atualizadas para incluir a nova indicação de CFD, uma condição frequentemente associada a sintomas autistas. As IP dos produtos genéricos de leucovorina serão atualizadas de acordo.
• Cenário da pesquisa : A base de evidências para a eficácia da leucovorina em formas genéticas de CFD consiste inteiramente em relatos de casos e séries de casos devido à raridade da condição. No entanto, o FDA trabalhou com o NIH para revisar as evidências científicas para seu uso em formas autoimunes, particularmente em casos que se manifestam com características clínicas de transtorno do espectro autista (TEA). O NIH está comprometido em apoiar pesquisas de acompanhamento para compreender o impacto da mudança de bula e o potencial benefício mais amplo em indivíduos com TEA, e em trabalhar com o FDA e o CMS em estudos de vigilância e segurança pós-comercialização.

Uso de paracetamol na gravidez

A Condição: Exposição ao Paracetamol no Útero

• O que é: O paracetamol (Tylenol) é um analgésico e antipirético de venda livre amplamente utilizado durante a gravidez. Surgiram preocupações quanto aos possíveis riscos ao desenvolvimento neurológico associados à exposição pré-natal crônica e ao potencial uso excessivo para febres baixas em gestantes.
• Quem é afetado: O uso crônico de paracetamol em mulheres grávidas, especialmente no final da gravidez, pode causar efeitos neurológicos de longo prazo em seus filhos.  
• Base de evidências: Estudos de coorte em larga escala, incluindo o Nurses’ Health Study II e o Boston Birth Cohort , relatam associações entre a exposição intrauterina e diagnósticos posteriores de transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Cientistas propuseram mecanismos biológicos que ligam a exposição pré-natal ao paracetamol a alterações no desenvolvimento cerebral .
• Resultados conflitantes: Estudos escandinavos baseados em famílias , comparando irmãos expostos e não expostos, não mostraram associações significativas. Críticos da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai e de Harvard argumentam que ajustes estatísticos nessas análises podem mascarar os efeitos reais .

Considerações clínicas: uso crônico de paracetamol durante a gravidez

• O que faz: O paracetamol é o único medicamento de venda livre considerado seguro para tratar febre durante a gravidez. A febre materna em si traz riscos, incluindo defeitos do tubo neural e parto prematuro.
• Evidências e recomendações atuais: As evidências não estabelecem definitivamente a causalidade, mas as associações consistentes levantam preocupações. Um consenso internacional (2021) recomenda que gestantes minimizem o uso, consultem médicos antes do uso prolongado e apliquem a menor dose eficaz pelo menor período possível.
• Perfil de segurança: Quando usado em curto prazo e em dosagens adequadas, o paracetamol continua sendo amplamente considerado seguro. No entanto, ainda há questões não resolvidas sobre a exposição crônica ou tardia à droga.

Contexto

• Impacto na população: como o paracetamol é um dos medicamentos mais comuns tomados durante a gravidez, mesmo um aumento modesto no risco pode ter um impacto significativo na saúde pública.
• Equilibrando os riscos: Especialistas enfatizam uma abordagem equilibrada, reconhecendo os riscos potenciais da exposição ao paracetamol e, ao mesmo tempo, reconhecendo os perigos da febre e da dor materna não tratadas.
• Cenário da pesquisa: Ensaios clínicos randomizados sobre exposição a medicamentos durante a gravidez geralmente são inviáveis. Portanto, a dependência contínua de estudos epidemiológicos, pesquisas mecanicistas e meta-análises moldará as diretrizes futuras.

Iniciativa de Ciência de Dados sobre Autismo do NIH (ADSI)

Visão geral

• O NIH lançou a Iniciativa de Ciência de Dados do Autismo (ADSI) para fortalecer e transformar o portfólio de pesquisa sobre autismo do país.
• De 248 inscrições, após rigorosa revisão por pares do NIH, 13 novos prêmios totalizando mais de US$ 50 milhões promoverão a compreensão do autismo em termos de prevalência (2 prêmios), etiologia (7 prêmios), tratamento e serviços (2 prêmios), replicação e validação (2 prêmios).
• Esses projetos se concentram em recursos de dados integrados e de larga escala , com base em informações genômicas, epigenômicas, metabolômicas, proteômicas, clínicas, comportamentais e de uso de serviços.
• Uma característica definidora é a abordagem exposômica , que estuda de forma abrangente fatores ambientais, médicos e de estilo de vida em combinação com biologia e genética.

Principais características do portfólio ADSI

• O portfólio ADSI integra uma ampla gama de tipos de dados, combinando informações genômicas, epigenômicas, metabolômicas, proteômicas, clínicas, comportamentais e de uso de serviços em recursos abrangentes.
• A iniciativa enfatiza a exposômica estudando uma ampla gama de influências externas, as fontes, rotas e caminhos que são importantes para a exposição das crianças e seu impacto no risco e nos resultados do autismo, incluindo:
  • Contaminantes ambientais, como produtos químicos e outras substâncias perigosas, presentes no cotidiano de crianças e mulheres grávidas
  • Fatores nutricionais e da dieta materna, como ingestão de folato, consumo de peixe e alimentos ultraprocessados
  • Influências médicas e perinatais, incluindo medicamentos, vacinas, complicações obstétricas e experiências em cuidados intensivos neonatais
  • Estressores psicossociais, infecções e respostas imunológicas durante a gravidez e o desenvolvimento inicial
• Os prêmios empregam metodologias avançadas , incluindo abordagens de inferência causal, estudos de associação em todo o exposoma, técnicas de aprendizado de máquina e modelos organoides baseados em células humanas, para investigar exposições com precisão.
• A maioria dos projetos está ancorada em grandes coortes baseadas nos EUA , garantindo que as descobertas sejam diretamente relevantes para os padrões de prevalência e sistemas de assistência nacionais.
• O portfólio adota uma abordagem de ciclo de vida , abordando não apenas os resultados da infância, mas também as necessidades de adultos autistas, que historicamente foram pouco estudados.
• Os centros de replicação e validação aumentarão o rigor e a transparência replicando descobertas de forma independente, harmonizando fluxos de trabalho e aplicando as melhores práticas em ciência aberta.
• Todos os projetos exigem planos de engajamento comunitário que estabeleçam parcerias estruturadas com indivíduos autistas, cuidadores, médicos e outras partes interessadas para alinhar a pesquisa com as necessidades e valores da comunidade.

Veja a coletiva completa:

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